Les conclusions de cette étude de faible ampleur pourraient redonner espoir aux parents d’enfants nés avec un grave retard mental et qui s’inquiètent d’avoir un autre bébé atteint, explique l’un des auteurs de l’étude, Anita Rauch, de l’institut de génétique médicale de Zurich.
Les chercheurs ont examiné le profil ADN de 51 enfants, de leurs parents et d’un groupe témoin. Ils ont conclu que dans au moins 55% des cas, aucun élément ne prouvait que les parents étaient porteurs de gènes défectueux responsables de ce handicap.
"Le risque moyen d’avoir un autre enfant porteur de la même maladie est habituellement estimé à 8%, mais si nous savons qu’elle a été causée par une mutation aléatoire, le risque chute fortement", commente Mme Rauch.
Pour Hans-Hilger Ropers, directeur de l’Institut de génétique moléculaire à Berlin, cette étude, à laquelle il n’a pas participé, pourrait être biaisée car elle exclut les enfants dont le père et la mère possèdent des liens de sang. Il estime qu’une enquête plus large, incluant des régions du monde où les unions au sein d’une même famille sont plus courantes, pourrait produire des résultats différents.
Il ajoute cependant que l’étude offre une explication à la stabilité du nombre d’enfants atteints d’un retard mental, à 2% du total des naissances. Si la plupart de ces maladies étaient héréditaires, leur fréquence devrait baisser car les personnes atteintes sont moins susceptibles d’avoir des enfants. "Comme il n’existe aucune preuve que ce soit le cas, la diminution du nombre d’anomalies génétiques doit être compensée par de nouvelles mutations", conclut le Dr Ropers.